Mitokondriyal Miyopatiler veya Ensefalomiyopatiler

Mitokondriyal miyopatiler veya ensefalomiyopatiler, kas tutulumu dışında sinir sisteminde de değişikliklerin olduğu nörolojik hastalıklardır. Belirtiler oldukça değişkendir ve her yaşta ortaya çıkabilir. Bu hastalıkların nedenleri genetiktir.

Mitokondri nedir?

Mitokondri, sitoplazmada bulunan küçük hücre yapılarıdır ve hücrenin biyokimyasal reaksiyonları aktive etmek için ihtiyaç duyduğu kimyasal enerjinin çoğunu üretmekten sorumludur. Mitokondri tarafından üretilen kimyasal enerji, adenozin trifosfat (ATP) adı verilen bir molekülde depolanır.

Mitokondriyal Miyopatiler veya Ensefalomiyopatiler

En sık görülenler:

Kearns-Sayre sendromu. Bu sendrom, diğerlerinin yanı sıra göz kapaklarının sarkması, retina değişiklikleri, kalp pili gerektiren kalp blokları ile kendini gösterir.

MERFF sendromu. Miyoklonus (bir kas veya kas grubunun ani hızlı spazmları (seğirmeleri)) adı verilen hareketlerle belirli bir epilepsi formuyla ilişkilidir.

MELAS sendromu. Semptomlar bazen nöbetler, kas zayıflığı ve büyüme geriliği ile birlikte beyin felçlerine benzer.

Pearson sendromu. Kemik iliğinin halkalı sideroblastlar (halkalar şeklinde demir biriktiren kırmızı kan hücrelerinin öncüleri) ürettiği ve pankreasta değişikliklerin olduğu sideroacrestic adı verilen bir anemi türü ile ilişkilidir. Demirin genç kırmızı kan hücrelerine düzgün bir şekilde dahil edilmediği bu tip anemi, yaşlı insanlarda nispeten yaygındır ve miyelodisplastik sendromların bir parçasını oluşturur. Bu tip aneminin genç bir insanda teşhis edilmesi mitokondriyal bir sorunu akla getirmelidir.