Cücelik Kalıtsal Bir Hastalık mıdır?

Halk arasında cücelik olarak bilinen akondroplazi, 20.000 kişiden 1’inde görülen bir durumdur. Bundan muzdarip olanlar, vücut normalden daha küçükken, kadınlarda 1.30’dan ve erkeklerde 1.40’tan daha küçükken, ortalama bir başlığa sahiptir. Birçok insan bu özelliğin kalıtsal olduğunu iddia ediyor, peki bu doğru mu?

Cücelik Türleri

Cüceliğin çeşitli türleri vardır, ancak bunlardan biri en yaygın olanıdır ve dünya çapındaki vakaların %70’ini işgal eder. Bu, vücudun fibroblast büyüme faktörü olarak bilinen bir proteini aşırı derecede ürettiği genetik bir değişiklik nedeniyle oluşan bir durum olan akondroplazidir. Bu, kemiklerin normal olarak gelişmesinde sorunlara neden olur, bu da boy kısalığına ve başa göre orantılı olarak çok kısa olan kol ve bacakların gelişmesine yol açar.

• Bu tür cüceliğe ek olarak, daha az yaygın olan başkaları da vardır:
• Atipik akondroplazi, akondroplaziye benzer, ancak daha az belirgin değişikliklerle.
• Omurgayı da etkileyerek önemli hareketlilik sorunları yaratan diastrofik displazi.
• Cüceliğe neden olabilen ancak her zaman orantılı olan büyüme hormonu ile ilgili sorunlar. Kişi boyu kısadır ancak bacakları ve kolları kafasına göre orantılıdır.

Diğer cücelik türleri, çeşitli sendromlardan, hipotiroidizmden ve diğer koşullardan kaynaklanabilir. 200’den fazla farklı cücelik türü tanımlanmıştır, bu nedenle kökenini belirlemek için her bir vakayı derinlemesine incelemek önemlidir. Bazıları erken tespit edilirse tedavi edilebilir.

Cücelik

Cücelik kalıtsal bir hastalık mıdır?

Cüceliğin kalıtsal olup olmadığını belirlemek birkaç faktöre bağlı olacaktır ve en yaygın cücelik türü olan akondroplaziyi örnek olarak kullanacağız. Genetik bir değişiklik olan cücelik, daha önce bir vaka olmaksızın normal boydaki bir ebeveyn ailesinde ortaya çıkabilir. Yani doğan her 20.000 çocuktan 1’i daha önce öyküsü olmadan cücelikten muzdarip olabilir, bu vakalar akondroplazili hastaların %75’ini oluşturur. Ebeveynlerden birinin cüce olması durumunda hastalığa kalıtım yoluyla geçme olasılığı %50 iken, her iki ebeveynin de cüce olması durumunda bu oran %75’e çıkmaktadır. Buna rağmen, dünya çapındaki vakaların sadece %25’i bu kalıba karşılık gelmektedir.

Bu makale yalnızca bilgi amaçlıdır, netsağlık’da herhangi bir tıbbi tedavi önerme veya herhangi bir teşhis koyma yetkimiz yoktur. Herhangi bir rahatsızlık veya rahatsızlık durumunda sizi doktora gitmeye davet ediyoruz.